Spinal müsküler atrofi (SMA) – çok dilli kampanya bilgi ve tedavi seçeneklerine erişimi kolaylaştırıyor

Spinal müsküler atrofi ya da kısaca SMA, yaklaşık 10.000 yenidoğandan birini etkileyen nadir bir nöromüsküler hastalıktır.¹ Bebeklik döneminde ölümle sonuçlanan en yaygın kalıtsal hastalıktır ve genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir.^2,3 Geçmişte SMA tedavi edilemiyordu, ancak şu anda Avusturya’da çocuklar için üç ve yetişkinler için iki tedavi seçeneği mevcuttur.^4-6

Haziran 2021’den itibaren Avusturya’da tüm yeni doğan bebekler Spinal Musküler Atrofi için taramadan geçirilmektedir. Bu tarama, hastalığın hızlı bir şekilde teşhis edilmesini sağlar ve erken tedaviyi mümkün kılar. SMA hastalığı kas hareketini kontrol eden sinir hücrelerinde hasara yol açar. Hastalar, artan kas zayıflığı, kas erimesi (kas atrofisi) ve felç belirtileri yaşar.⁷ SMA ayrıca kalp ve sindirim sistemi gibi diğer organların işlevini de etkileyebilir. SMA yaşam boyu ilerleyen bir hastalıktır, ancak semptomlar yeni tedavilerle daha iyi kontrol altına alınabilmektedir.

SMA bilgileri çeşitli dillerde mevcuttur

Roche Austria GmbH, mümkün olduğunca çok sayıda SMA hastasının mevcut tedavi seçenekleri hakkındaki bilgilere erişimini sağlamak ve kolaylaştırmak için artık çeşitli dillerde bilgilendirme materyalleri sunmaktadır. Broşür ve videolar Almanca’nın yanı sıra Türkçe, Romence, Sırpça ve İngilizce dillerinde de mevcuttur. Bu materyaller ve daha fazla bilgi Roche’un „Future of Medicine“ hasta portalında mevcuttur: https://ter.li/mgfvw5

Tedavi yetişkinler için de gerekli

Mevcut tedaviler, hastaların yaşam kalitesini semptomları stabilize ederek veya iyileştirerek artırmaktadır. Sonuç olarak, giderek daha fazla sayıda bu hastalıktan etkilenmiş çocuk yetişkinliğe ulaşabilmektedir. Tedaviden olumlu sonuç almak için tedaviye mümkün olduğunca erken başlamanın yanında, yetişkinlikte de tedaviye devam etmek büyük önem arz etmektedir. Son yıllardaki yeni ve yenilikçi terapötik gelişmeler sayesinde, hastalar artık umutlarını yeniden kazanabilir ve daha uzun bir yaşam sürebilirler.⁸

Daha fazla bilgi https://ter.li/mgfvw5 adresinde bulunabilir

Kaynaklar:

1. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:124.
2. Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.
3. Borasio G, et al. Diagnostik spinaler Muskelatrophien. [Consensus paper: diagnosis of spinal muscular atrophies.]. Nervenheilkunde 2001; 20:113-118.
4. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_de.pdf
5. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_de.pdf
6. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_de.pdf
7. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115.
8. Mercuri E et al. Nat Rev Dis Primers. 2022 Aug 4; 8(1):52.

Roche Hakkında

Dünyanın dört bir yanından 100.000’den fazla çalışan, hastaların daha uzun ve daha iyi yaşam sürmelerine yardımcı olacak yeni ilaçlar, teşhis araçları ve dijital çözümler geliştirmek ve veriye dayalı bilgiler elde etmek için her gün durmadan çalışıyor. 2022 yılında Roche, bilimsel ilerleme yoluyla yenilikçi ve yeni tedaviler geliştirmeyi amaçlayarak Ar-Ge’ye 14 milyar avro yatırım yaptı.

Sorularınız ve iletişim için:

Mag. Carolin Reder
Roche Austria GmbH
Tel: +43 664 28 11 486
E-Posta: carolin.reder@roche.com

http://www.roche.at

 

ADEVERTORIAL-TANITIM